目前我国入户程序逐渐完善，非婚生育落户的需做亲缘鉴定以明确其身份。在农村过继事件时有发生，出现了很多叔侄、姑侄、姨甥、舅甥等广义叔侄关系的鉴定，但这类鉴定暂无明确标准规范，难以得出结论。本文旨在采用ITO法^[1]、判别函数法^[2]和状态一致性评分(identity by state score，IBS)法^[3-4]等多种分析方法及线粒体荧光检测技术进行鉴定以得到可靠结果，确定两者的姨甥关系，为复杂亲缘关系鉴定提供思路。

李某自述为庄某外甥女，因需随庄某入户，前来本鉴定中心证明庄某与李某为姨甥关系。后为进一步确定庄某与李某的姨甥关系，将李某生母庄某某也作为被鉴定人。按照知情同意原则，采集三名被鉴定人的指尖血样。本研究经济宁医学院伦理委员会审核并同意(JNMC-202/-YX-008)。

按照Chelex-100法提取外周血DNA，采用华夏白金试剂盒(AB公司)，Goldeneye 22NC试剂盒(北京基点认知技术有限公司)、Goldeneye 17X试剂盒(北京基点认知技术有限公司)、Expressmarker mtDNA-SNP 60荧光检测试剂盒分别进行复合PCR扩增，用3500遗传分析仪进行毛细管电泳，并用GeneMapper ID-X软件进行基因型分析，得到40个常染色体STR基因座等位基因、16个X-STR基因座等位基因和60个线粒体SNP位点。

检测得到李某、庄某D3S1358等40个常染色体STR基因座基因型、DXS6795等16个X-STR基因座基因型(见表 1、表 2)及10398等59个线粒体SNP(见图 1)。

表 1

表 1 庄某、李某、庄某某40个常染色体STR基因座分型结果 试剂盒 基因座 庄某 李某 亲权指数(庄某和李某) 姨甥关系指数(庄某和李某) 庄某某 亲权指数(庄某某和李某) 华夏白金 D3S1358 15/15 15/15 2.8629 1.9314 15/15 2.8629 vWA 16/19 16/19 4.4343 2.7013 16/19 4.4343 D16S539 11/11 9/11 1.9357 1.5309 11/11 1.9357 CSF1PO 10/12 10/11 1.0827 1.0414 10/12 1.0827 TPOX 11/12 8/11 0.8221 0.911 8/11 1.3019 D8S1179 14/15 10/15 1.4368 1.1775 15/16 1.4368 D21S11 30/30 30/31 1.8044 1.36 30/30 1.8044 D18S51 14/14 13/14 2.343 1.6715 14/14 2.343 Penta E 16/18 14/18 3.2895 2.0375 17/18 3.2895 D2S441 11/11 11/12 1.5038 1.2627 11.3/12 1.3767 D19S433 14/14.2 14/15.2 1.0093 0.9956 14/14.2 1.0093 TH01 6/9 9/9 1 1 9/9 2 FGA 25/26 22/23 0.0001 0.5 21/22 1.4384 D22S1045 11/16 16/17 1.0425 1 11/17 1.29 D5S818 10/13 12/13 1.763 1.3556 10/13 1.763 D13S317 8/8 8/10 1.8012 1.4423 8/10 2.6307 D7S820 12/12 11/12 2.1044 1.5522 8/12 1.0522 D6S1043 10/13 11/13 1.8302 1.3256 10/13 1.8302 D10S1248 13/15 15/16 1.1787 1.1823 16/16 5.5679 D1S1656 15/17 15/15 1.6852 1.3544 15/17 1.6852 D12S391 19/19 19/23 2.3245 1.6996 19/21 1.1623 D2S1338 19/23 23/23 2.4085 1.7042 20/23 2.4085 Penta D 10/11 9/10 1.9841 1.4266 9/10 2.7598 CPI(以上23个STR) 21.7597 Goldeneye D4S2366 11/11 9/11 1.4112 1.2056 11/11 1.4112 22NC D6S477 14/15 13/14 1.2947 1.1473 14/15 1.2947 GATA198B05 17/21 17/22 1.6057 1.3028 17/21 1.6057 D15S659 11/11 12/17 0.0023 0.5 12/14 1.1505 D8S1132 18/19 18/21 1.2077 1.1039 18/21 2.9633 D3S3045 9/14 9/14 2.1496 1.5748 14/15 1.4872 D14S608 10/11 11/13 1.3096 1.1548 10/11 1.3096 D17S1290 15/17 16/17 1.4802 1.2401 16/17 2.3025 D3S1744 18/21 17/21 48.077 24.5385 18/21 48.077 D18S535 13/14 9/13 1.2519 1.1259 9/9 2.6911 D13S325 19/20 20/20 1.8861 1.443 20/20 3.7722 D7S1517 23/25 21/25 1.4577 1.2289 23/25 1.4577 D10S1435 13/14 13/14 2.8457 1.9228 12/13 0.9925 D11S2368 17/22 17/21 1.8811 1.4406 17/20 1.8811 D19S253 13/14 14/14 8.0128 4.5064 7/14 8.0128 D7S3048 18/23 18/22 2.6824 1.8412 18/25 2.6824 D5S2500 15/15 11/12 0.0500 0.5000 12/15 2500 CPI(以上40个STR) 603.2535 8.7324×105 7.3971×1015

表 1 庄某、李某、庄某某40个常染色体STR基因座分型结果

表 2

表 2 庄某、李某、庄某某16个X-STR基因座分型结果 试剂盒 基因座 庄某 李某 庄某某 Goldeneye DXS6795 10/13 10/11 10/13 17X DXS9902 10/11.1 11.1/12 10/11.1 DXS8378 10/11 10/11 10/11 HPRTB 11/12 12/13 11/12 GATA165B12 9/10 10/11 9/10 DXS7132 14/15 12/15 14/15 DXS7424 14/15 14/16 14/15 DXS6807 11/13 11/14 11 DXS6803 11/13.3 11/11.3 11/11.3 GATA172D05 9/10 8/9 9/10 DXS6800 16 16/19 16 DXS10134 37 38.3 37/38.3 GATA31E08 9/10 10/12 9/10 DXS10159 25 24/27 25/27 DXS6789 15/16 16/17 15/16 DXS6810 17/18 17/19 17/18

表 2 庄某、李某、庄某某16个X-STR基因座分型结果

图 1

图 1 mtDNA-SNP 60荧光检测庄某、庄某某、李某的分型结果

以上D3S1358等40个常染色体STR基因座，除FGA、D15S659、D5S2500等3个基因座，李某在必需等位基因均能从庄某的基因型中找到来源，根据陆惠玲等^[1]报道的ITO法计算两者的姨甥关系指数，得到D3S1358等40个常染色体STR基因座，计算姨甥关系指数为8.7324×10⁵，即庄某为李某姨母的可能性是庄某和李某为无关个体的可能性的8.7324×10⁵倍。计算两者为母女关系的可能性与两者为姨-外甥女关系的比值，得到似然率(likely ration，LR)为8.0574×10^-4，即庄某为李某的生母的可能性是庄某为李某姨母的可能性的8.0574×10^-4倍，故倾向于支持庄某与李某的姨甥关系。

为进一步确定庄某与李某的姨甥关系，采集李某生母庄某某血样，检测D3S1358等40个常染色体STR基因座基因型，李某某的等位基因均能从庄某某的基因型中找到来源，庄某某与李某的累积亲权指数(combined parentage index，CPI)为7.3971×10¹⁵，支持庄某某为李某的生物学母亲^[5]。

依据《生物学全同胞关系鉴定实施规范》^[6]计算D3S1358等40个常染色体STR基因座上庄某与庄某某的累计状态一致性评分(combined identity by state score，CIBS)为48，倾向于认为两名有争议个体为全同胞关系；依据《用ITO法计算两个体间的血缘关系机会》^[7]中的方法计算庄某与庄某某的全同胞指数为3.5163×10¹¹，大于半同胞指数3.1500×10⁷；依据《ITO法和判别函数法在同胞关系鉴定中的应用》^[8]中的方法计算庄某与庄某某的全同胞D值为12.494，大于无关个体D值1.316。在DXS6795等16个X-STR基因座基因型中庄某与庄某某均有相同等位基因，以上各种分析结果均支持庄某与庄某某为生物学全同胞姐妹，即支持庄某与李某的姨甥关系。

图 1中60个SNP位点中庄某、庄某某、李某分型均一致，支持3人来源于同一母系家族。支持庄某与庄某某为生物学全同胞关系、庄某某与李某的生物学母女关系和庄某与李某的姨甥关系。

在我国过继事件中，叔侄、姑侄、舅甥、姨甥等关系普遍存在，常以冒充父(母)子关系进行亲子鉴定，如将本案中庄某作为李某的母亲鉴定，通过华夏白金试剂盒23个STR基因座检测后，庄某与李某仅有1个基因座不符合孟德尔遗传定律且可认定为两步突变CPI值为21.7597(大于0.0001，小于10000)(表 1)，无法得出确定结论；增加基因座至40个，检测出3个STR基因座不符合孟德尔遗传定律，CPI值为603.2535(大于0.0001，小于10000)(表 1)，依然无法给出确定结论；经与被鉴定人沟通，联系并采集到李某生母庄某某血样。经过检测计算，确认了李某与庄某某的亲子关系；并确认了庄某与庄某某的生物学全同胞关系。最终确定李某与庄某的姨甥关系。因此，叔侄、姑侄、舅甥、姨甥等复杂亲缘关系给亲子鉴定工作带来极大的干扰。对于这种情况，法医物证从业人员在工作中需更加详细询问被鉴定人真实情况，了解是否为近亲关系，并尽量要求进行三联体亲子鉴定；要采用多种方法，反复验证，得出正确结论。

当然在司法鉴定工作中也存在户口本上为亲子关系，但实际并非亲子关系，需排除两者亲子关系，但叔侄、姑侄、舅甥、姨甥等关系影响亲子关系的判断，需采用增加基因位点、Y-STR基因座或线粒体SNP检测辅助判断^[9]。以本案为例，如庄某、李某需要鉴定排除二者的母女关系，40个常染色体STR基因座，李某在FGA、D15S659、D5S2500等3个STR基因座无法在庄某的基因型中找到来源，CPI值为703.6061(大于0.0001，小于10000)，依据《亲权鉴定技术规范》GB/T 37223-2018^[5]无法排除两者的母女关系，因无法获取李某生物学父亲的DNA，而增加了生物学母亲的DNA分型，可推断出父亲部分基因座传递给孩子的等位基因，由此可见庄某在D2S441、FGA、D22S1045、D10S1248、D15S659、D18S535、D5S2500均无法提供给李某必须的等位基因，排除两者之间的生物学母女关系。

在出现无法给出确切结论的亲缘关系鉴定中，均为男性的鉴定可增加父系遗传关系(Y-STR检验)的检验，观察被鉴定人是否来源于同一父系家族，以考虑被鉴定人是否隐瞒近亲关系。有女性参与的鉴定，相比X-STR检验，更推荐增加线粒体SNP的检测，能更好的反应母系遗传关系^[10-11]。本案中庄某与李某在16个X-STR基因座的检验中，有两个基因座两者无相同等位基因，无法判断两者有无亲缘关系，但在59个线粒体SNP检验中，庄某与李某检验结果均一致，能明确的判断出两者来源于同一母系家族。

目前，叔侄、姑侄、舅甥、姨甥等复杂亲缘关系(广义的叔侄关系)在司法鉴定业务中并未有明确的规范，本文旨在为复杂亲缘关系鉴定提供思路和方法，为规范复杂亲缘关系鉴定提供研究依据。

利益冲突：所有作者均申明不存在利益冲突。