孤独症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder，ASD)是一种以重复刻板行为和社会交往障碍为核心特征的神经发育障碍类疾病。ASD患儿需要长期进行康复治疗，给家庭和社会带来了沉重的负担^[1]。近年来，ASD的患病率在全球范围内呈迅速上升趋势^[2]，全球儿童ASD的患病率为1%^[3]。我国6~12岁儿童ASD的患病率为0.7%^[4]。准确了解当地ASD的患病率有助于卫生部门进行了解ASD的患病现状，也有助于为ASD儿童配置适当的卫生资源。目前，我国尚无全国性的学龄前儿童孤独症患病率流行病学调查数据，济宁市学龄前儿童ASD患病率情况也未见报道。本研究旨在了解济宁市任城区学龄前儿童ASD患病率的现状，为开展ASD儿童的健康干预和卫生资源配置提供依据。

选择济宁市任城区94所幼儿园的3~6岁在园儿童为研究对象，由家长根据儿童的实际情况自愿填写电子版调查问卷。

使用克氏行为量表(Clancy Behavior Scale，CABS)进行筛查^[5]，该量表由14个条目组成，每个条目需根据儿童的具体表现进行3级评分——从不(0分)、偶尔(1分)、经常(2分)。总分≥14分可判定为有孤独症行为。在信效度方面，CABS量表的特异性为0.91，敏感度为0.82，内部一致性为0.87^[6]。量表由家长根据儿童的实际情况进行填写。

对于筛查出的有孤独症行为的儿童，由专业医生结合病史症状，根据ICD-10的诊断标准，结合使用儿童期孤独症评定量表(Childhood Autism Rating Scale, CARS)或孤独症行为量表(Autism behavior Checklist, ABC)^[7]进行再次评定。CARS量表由15项内容组成，每项按1-4级评分，共60分。总分≥30分可评为孤独症。CARS的评定结果与DSM-Ⅳ儿童孤独症诊断标准的Kappa值为0.975^[8]；ABC量表共有57个条目，每个条目根据其在量表中不同的负荷给予不同的分数，从1分到4分不等，总分≥67分可评定为孤独症。各分量表信度介于0.57~0.81，总量表的内部一致性信度为0.86^[9]。

本研究由济宁市任城区妇幼保健院牵头组织，各幼儿园园长负责本园的调查工作。首先向家长说明调查目的，在取得家长知情同意的前提下发放电子问卷，开展实名制调查。本研究取得济宁医学院伦理委员会的批准。

用SPSS19.0进行统计分析，计数资料的统计描述采用率/百分比进行，采用χ²检验进行统计分析。P < 0.05为差异具有统计学意义。

共收集问卷17903份，剔除不合格问卷381份，使用“家长提交问卷时间”减去“孩子出生日期”，得出孩子的年龄，剔除年龄＜3岁或≥6岁的儿童共3259人，共筛选出3~6岁儿童有效问卷14263份。其中男童7788人，女童6475人。

CABS量表得分≥14分的儿童共557人，ASD检出率为3.91%。男童检出率(5.02%)高于女童(2.56%)，差异有统计学意义(χ²=56.867，P＜0.001)。不同年龄组CABS量表ASD检出率差异有统计学意义(χ²=6.553，P＜0.038)，三岁年龄组检出率(4.36%)较高。见表 1。

表 1

表 1 济宁市任城区学龄前儿童CABS量表得分情况(n/%) 组别 人数 CABS＜14分 CABS≥14分 χ2 P 性别   男   女 7788 6475 7397/94.98 6309/97.44 391/5.02 166/2.56 56.867 < 0.001 年龄/岁   3~ 4039 3863/95.64 176/4.36   4~ 6588 6325/95.99 263/4.01 6.553 0.038   5~ 3636 3518/96.99 118/3.24

表 1 济宁市任城区学龄前儿童CABS量表得分情况(n/%)

初筛共557名儿童为疑似ASD，其中有442名儿童参与了复筛。最终确诊ASD患儿94名，其中男童82人，女童12人。ASD的检出率为6.59‰，男童检出率高于女童，男童ASD检出率为10.53‰，女童为1.85‰，差异有统计学意义(χ²=40.646，P < 0.001)。男女性别比为3.56 ∶1。在年龄分布方面，3岁组ASD的检出率为7.68‰，4岁组为6.98‰，5岁以上组为4.67‰，差异无统计意义(χ²=2.917，P=0.233)。见表 2。

表 2

表 2 济宁市任城区3~6岁学龄前儿童ASD诊断情况(n) 组别 总人数 复查人数 ASD确诊n/‰ χ2 P CARS≥30分 ABC≥67分 性别   男   女 7788  6475 314  128 82/10.53  12/1.85 40.646 < 0.001 61  10 21  2 年龄/岁   3~ 4039 128 31/7.68 30 1   4~ 6588 220 46/6.98 2.917 0.233 35 11   5~ 3636 94 17/4.67 12 5

表 2 济宁市任城区3~6岁学龄前儿童ASD诊断情况(n)

ASD及时发现和尽早干预对儿童预后有决定性的作用。近年来，我国学者在不同的地区开展了儿童ASD患病率研究，但是受研究方法、诊断标准、纳入研究对象的年龄范围不同等影响，不同地区儿童ASD患病情况结果不同。本研究显示济宁市任城区学龄前儿童ASD的检出率为6.59‰，接近于我国6~12岁儿童ASD的患病率，低于梁茂萍等^[10]在广东茂名的研究(14.1‰)，略高于丁宁等^[11]在芜湖(4.11‰)、席文军等^[12]在银川(1.98‰)对学龄前儿童的研究。由于本研究中尚有部分在初筛中疑似ASD的儿童未参加复查，因此，实际ASD的检出率应略高于本研究的实际结果。

生物学性别已经被认为是一个明确与ASD有关的因素，国内外的研究均显示男性的患病率高于女性^[1]。本研究显示男童ASD检出率为10.53‰，女童为1.85‰，男女性别比为3.56 ∶1。与国内外的研究结果相似。性别是ASD最公认的病因因素之一，女性需要更大的病因负荷才能表现出与男性相同的受影响程度，这种现象被称为“女性保护效应”^[13]。

本研究中学龄前儿童初筛ASD阳性率为3.91%，与王芳等^[14]在上海的研究结果相一致，低于刘颖等^[15]在海口市的研究结果。本研究发现，在疑似ASD人群中，除确诊的ASD患儿以外，还有部分儿童存在其他的心理行为问题(如注意缺陷多动障碍、智力发育障碍、全面发育迟缓)。ASD患儿进入幼儿园后往往存在各种生活、学习上的障碍，极易被认为存在智力缺陷或注意缺陷多动障碍等其他问题。定期开展学龄前儿童的心理行为筛查，尽早发现异常儿童，进而及时进行明确诊断和有针对性的干预是非常必要的。

近年来，流行病学研究提供了ASD的诸多客观指标，包括对病例的估计、病因的推断以及相关社会和经济影响的估计，为国家/地区针对ASD制定或完善的政策方面提供了依据。开展学龄前儿童的ASD筛查对于了解当地的ASD患病情况，提高公众对ASD的认知度，以及ASD患儿的干预均有重要意义。

利益冲突：所有作者均申明不存在利益冲突。