| 李蓉,邵倩,陈适,李萍,孙海玲.17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症1例及文献复习[J].济宁医学院学报,2018,41(2):115-119 |
| 17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症1例及文献复习 |
| 17α-hydroxylase/17, 20-lyase deficiency: one case report and literatures review |
| 投稿时间：2018-03-20 |
| DOI：10.3969/j.issn.1000-9760.2018.02.009 |
| 中文关键词: 先天性肾上腺皮质增生症;17α-羟化酶/19,20-裂解酶缺陷症;基因突变 |
| 英文关键词: Congenital adrenal hyperplasia;17α-hydroxylase/17, 20-lyase deficiency;Gene mutation |
| 基金项目:山东省人口和计划生育委员会项目（2014年第32号）；济宁市科技助推新旧动能转换计划项目（2017SMNS007） |
| 作者 | 单位 | E-mail | | 李蓉 | 济宁医学院附属医院内分泌科, 济宁 272029
中国生长发育行为医学研究中心, 济宁 272029 | | | 邵倩 | 济宁医学院附属医院内分泌科, 济宁 272029
中国生长发育行为医学研究中心, 济宁 272029 | | | 陈适 | 中国生长发育行为医学研究中心, 济宁 272029
北京协和医院内分泌科, 北京 100730 | | | 李萍 | 济宁医学院附属医院内分泌科, 济宁 272029
中国生长发育行为医学研究中心, 济宁 272029 | | | 孙海玲 | 济宁医学院附属医院内分泌科, 济宁 272029
中国生长发育行为医学研究中心, 济宁 272029 | sunhailingjn@163.com |
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| 中文摘要: |
| 目的 通过1例17α-羟化酶/17，20-裂解酶缺陷症（17α-OHD）患者的临床及基因分析，并结合文献复习本病及其它类型先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）的临床特点。方法 收集患者的临床资料、实验室及影像学检查结果，对患者及其一级亲属CYP17A1基因采用PCR扩增产物直接测序明确突变位点。结果 基因测序发现该患者CYP17A1第6号外显子c.985-987delinsAA纯合突变，导致第329位密码子TAC→AA，17α-羟化酶/17，20-裂解酶功能的完全丧失，明确17α-OHD诊断。结论 临床中对于合并高血压、低血钾伴青春期不发育的女性表型患者应注意完善核型及基因检测。 |
| 英文摘要: |
| Objective To analyse the clinical and genetic characteristics of a patient with 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency and review the literature of 17α-OHD and other types of congenital adrenal hyperplasia.Methods Clinical features and laboratory data were collected from the patient.PCR direct sequencing was performed to screen the mutation of CYP17A1 gene of the patient and her family members.Results A homozygous mutation c.985-987delinsAA in exon 6 was found in the patient which caused the amino acid missense mutation Y329K.So 17α-OHD was clearly diagnosed.Conclusion Chromosome and gene should be tested in any phenotype female patients manifested with hypertension,hypokalemia or sexual infantilism. |
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