文章摘要
杨万岭,班博.特发性矮小遗传学研究及展望[J].济宁医学院学报,2018,41(2):77-81,86
特发性矮小遗传学研究及展望
Genetic studies of idiopathic short stature
投稿时间:2018-04-02  
DOI:10.3969/j.issn.1000-9760.2018.02.001
中文关键词: 特发性矮小;遗传学;分子诊断;关联分析
英文关键词: Idiopathic short stature;Genetics;Molecular diagnosis;Association studies
基金项目:山东省人口和计划生育委员会项目(2014年第32号);济宁市科技助推新旧动能转换计划项目(2017SMNS007)
作者单位
杨万岭 香港大学儿童及青少年医学系, 香港 999077
中国生长发育行为医学研究中心, 济宁 272029 
班博 中国生长发育行为医学研究中心, 济宁 272029
济宁医学院附属医院内分泌科, 济宁 272029 
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中文摘要:
      矮小是常见的人类性状。较严重的和/或伴有其他表现的矮小通常是某综合征表现的一部分,可能为单基因疾病。比较单纯的矮小可能是多基因复杂病变。选择合适的分子检测或研究方法对于实现准确的诊断、合适的治疗及深入探究影响身体生长发育的基因和信息通路都有重要意义。
英文摘要:
      Short stature is a common feature.Severe short stature,especially when accompanied by other physical or developmental defects often is part of syndromic manifestations and caused by a single locus.On the other hand,less severe short stature is often a complex phenotype that is affected by both environment and genetics,with the latter contributed by thousands of genetic loci.Different means should be adopted to reach molecular diagnosis for the disease and to understand the genes and pathways that are involved in height.
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